X ahula

DEFINIZIOA:

Gene baten mutazioak eragindako trastorno genetikoa da. Gene hau X kromosomaren adar batean kokatzen da. Mutazioaren eraginez geneak ez du proteina sintetizatzen eta beraz zeluletan proteina falta ematen da.

Sindrome honek gizon eta emakumeengan eragiten du, baina nabarmenagoa da gizonengan; izan ere, emakumeek bi X kromosoma izatean bigarrenak babesten ditu.

Bestalde, nahiz eta gizonengan eragin handiagoa izan, emakumeak genetikoki eramaileak izaten dira. Gaixotasunaren jatorria beti izaten da ama eramailearen bitartez.

EZAUGARRIAK:

X hauskorraren sindromea dutenengan zenbait ezaugarri agertzen dira maiz, baina aldakorrak izan daitezke sexu eta adinaren arabera:

• Beste ezaugarri batzuk:

- Mutilak izan oi dira
- Txaloka ibiltzeko eta eskuak koskatzeko joera
- Begi kontaktu eskasa
- Umore aldaketa
- Hiperaktibitatea
- Haserrealdiak
- Jokaera erasotzaileak
- Ikasteko arazoak
- Epilepsia
- Lotsa
- Hizketa azkarra, errepikakor eta etengabea

Haurra aztertzerakoan aipatutako alderdietan zentratu behar gara. Baina familiekin biltzen garenean X ahula duen arbasorik duen jakitea onuragarria izango lirateke; gaixotasun genetikoa denez amaren familiako norbait jasan behar izan du gaixotasuna, bestela ezinezkoa delako haurrak gaixotasuna garatzea.

X hauskorraren sindromearen eragina nabaria izanik, bere diagnostikoa ahal den azkarren egitea komeni da. Gaur egun, ADN-an egindako analisiak erabat fidagarriak dira gaixotasuna eta eramaileak diagnostikatzeko. Analisi hauek jaio aurretik egin daitezke eta ikerketak Terapia Genetikoaren bidean doaz. Etorkizunean, jaio aurretik arazoa konpontzeko bidea aztertzen ari dira ikertzaileak.